El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas este año será el 28 de febrero. Esta fecha busca generar conciencia, promover el diagnóstico oportuno y garantizar que las personas que viven con estas condiciones reciban atención adecuada y continua.
Desde Cafam Salud nos unimos a esta conmemoración compartiendo información clara y confiable, que ayude a entender mejor estas enfermedades, reconocer señales de alerta y saber que el acompañamiento oportuno puede marcar la diferencia.
¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?
Son enfermedades poco frecuentes, de baja incidencia, pero en conjunto afectan entre un 6 a 8% de la población, se caracterizan por signos y síntomas diversos, en muchas ocasiones inespecíficos, de las cuales un 80% tienen origen genético, sin embargo, factores ambientales, la dieta, fumar o exposición a químicos también son factores de riesgo Suelen ser crónicas (de muy largo plazo), progresivas y degenerativas ya que no tienen cura, por ello la atención se centra en control de síntomas, mejora y mantenimiento de la calidad de vida, retrasando complicaciones en muchas ocasiones con tratamientos especializados según el caso. Por ello emos ide
Estas enfermedades suelen:
- Acompañar a la persona durante gran parte de su vida.
- Requerir controles médicos permanentes.
- Afectar diferentes órganos o sistemas del cuerpo.
- Generar desafíos físicos, emocionales y sociales.
Se estima que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras en el mundo, y muchas de ellas tienen origen genético (es decir, están relacionadas con la información heredada de los padres).
En Colombia hay más de 2.000 enfermedades identificadas dentro de esta categoría. Se considera enfermedad huérfana aquella que afecta aproximadamente a 1 persona por cada 5.000 habitantes.
¿Sabías que…?
• Dos de cada tres enfermedades raras se detectan en la infancia.
• En Colombia los casos deben ser reportados a los sistemas oficiales de salud para garantizar seguimiento. es el primer paso para que el paciente pueda ser incluido en programas de atención integral y de soporte que la Ley 1438 de 2011 y otras normativas colombianas buscan garantizar la atención para la población con enfermedades huérfanas.
• Aunque no siempre se detectan al nacer, muchas pueden identificarse a tiempo si hay controles médicos adecuados.
• Según el Minisalud y el Instituto Nacional de Salud, las enfermedades huérfanas más comunes en Colombia son:
- Esclerosis múltiple
- Enfermedad de Von Willebrand
- Síndrome de Guillain-Barre
- Reumatismo psoriásico
- Déficit congénito del factor VIII
- Esclerosis sistémica cutánea limitada
- Displasia broncopulmonar
- Drepanocitosis
- Esclerosis lateral Amiotrófica
- Enfermedad de Crohn
- Cirrosis biliar primaria
- Miastenia grave
- Esclerosis sistemática cutánea difusa
- Hepatitis crónica autoinmune
- Enfermedad de Devic
Mitos y realidades
Mito: son tan raras que casi no afectan a nadie.
Realidad: aunque cada una es poco frecuente, en conjunto afectan a millones de personas.
Mito: son contagiosas o son culpa del paciente.
Realidad: la mayoría tienen causas genéticas o del sistema inmunológico. No son infecciosas.
Mito: no tienen tratamiento.
Realidad: muchas no tienen cura, pero sí tratamientos y controles que mejoran la calidad de vida.
Mito: todos los pacientes reciben el mismo manejo.
Realidad: cada persona necesita un plan de atención adaptado a sus síntomas y evolución.
La importancia de detectar a tiempo
Pruebas al nacer: algunas enfermedades pueden identificarse mediante exámenes que se realizan en los primeros días de vida. Esto permite iniciar tratamiento oportuno y evitar complicaciones futuras.
Atención integral: estas condiciones requieren acompañamiento de diferentes profesionales de la salud para brindar un manejo completo y continuo.
Registro y seguimiento: en Colombia, los casos confirmados deben registrarse en los sistemas oficiales de salud para garantizar continuidad en la atención y acceso a tratamientos.
Orientación familiar: en algunos casos, recibir asesoría genética ayuda a comprender mejor la enfermedad y a tomar decisiones informadas.
Diagnóstico y tratamiento
Algunas enfermedades raras incluyen ciertos tipos poco frecuentes de cáncer. Cada caso es diferente y el tratamiento se define según las necesidades de la persona.
Puede incluir: medicamentos especializados, cirugías, terapias y tratamiento como quimioterapia o radioterapia en algunos casos.
El seguimiento médico constante: es clave para evaluar la evolución y ajustar el manejo cuando sea necesario.
Visibilizar también es cuidar
Hablar de enfermedades raras no es solo compartir información médica. Es reconocer que detrás de cada diagnóstico hay una persona, una familia y una historia que merece comprensión y apoyo.
- Cuando informamos, rompemos mitos.
- Cuando comprendemos, reducimos barreras.
- Cuando visibilizamos, promovemos respeto e inclusión.
Desde Cafam Salud reiteramos nuestro compromiso con la educación, la prevención y la atención integral, facilitando el acceso oportuno y el acompañamiento continuo para quienes viven con estas condiciones.
Porque lo raro no es la enfermedad. Lo raro es la indiferencia.
Fuentes
- Ministerio de Salud y Protección Social
- Instituto Nacional de Salud
- Organización Mundial de la Salud
- Ley 1392 de 2010